Bloog Wirtualna Polska
Jest 1 115 125 bloogów | losowy blog | inne blogi | zaloguj się | załóż bloga
Kanał ATOM Kanał RSS

ZESPÓŁ DRAVET - POTWIERDZONY. :(((

piątek, 27 stycznia 2012 22:29
Skocz do komentarzy

"Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt — zespół
Dravet, rozpoczyna się w pierwszym roku życia uogólnionymi
lub zlateralizowanymi napadami klonicznymi lub
toniczno-klonicznymi, występującymi podczas lub bez
gorączki u dotąd prawidłowo rozwijającego się dziecka.
Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe
nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne.
W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju
psychoruchowego dziecka. Zapis EEG zmienia się wraz
z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione,
jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego
dla tego zespołu wzorca. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują
się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym
(uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja
i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe...

...w tym samym okresie życia może wystąpić ciężka encefalopatia
miokloniczna, prawdopodobnie
uwarunkowana genetycznie, rozpoczynająca się od
połowiczych, wydłużających się w czasie, drgawek gorączkowych
nawet przy wzroście temperatury ciała < 38°, do
których dołączają się mioklonie, napady nieświadomości,
napady ogniskowe złożone lub toniczno-kloniczne z częstymi
stanami padaczkowymi. Zespół ma przebieg progresywny,
zarówno co do częstości napadów, jak i objawów
neurologicznych, prowadząc do zgonu. Leczenie
przeciwdrgawkowe jest mało skuteczne."

 

Zaczerpnięte z publikacji:

Sesja 6. Zespoły padaczkowe
Przewodniczą: prof. Jerzy Majkowski, prof. Danuta Ryglewicz, prof. Zbigniew Stelmasiak

Podziel się
oceń
0
0


Komentarze do wpisu

Skocz do dodawania komentarzy
  • dodano: 31 marca 2012 14:39

    Trzymam kciuki za mala.Niestety coraz czesciej jest ten zespol potwierdzany:(Pozdrawiam serdecznie.Mama Mateusza z DS(19 LAT)

    autor edyta

  • dodano: 09 lutego 2012 22:54

    "Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt (SMEI)
    nazywana też zespołem Dravet, zaliczana jest do lekoopornych
    encefalopatii padaczkowych. Po raz pierwszy
    zespół ten opisany został przez Charlottę Dravet w 1978
    roku [25]. Występuje on z częstością 1:40 000 populacji
    dzieci do 7 rż, a wśród padaczek wieku dziecięcego stanowi
    około 1%. Charakteryzuje się występowaniem w pierwszym
    roku życia (średni wiek ujawnienia się choroby to 5,5
    mż) napadów padaczkowych klonicznych i/lub tonicznoklonicznych
    uogólnionych i/lub połowiczych, prowokowanych
    u ponad 55% dzieci zwyżką ciepłoty ciała [26]. Te
    wczesne napady mają często charakter przedłużonych drgawek
    gorączkowych z tendencją do występowania w formie
    stanów padaczkowych. Mogą być prowokowane niewielką
    hypertermią spowodowaną np. wysiłkiem fizycznym czy
    gorącą kapielą. Rozwój psychoruchowy dzieci przed wystąpieniem
    napadów padaczkowych jest prawidłowy. Wyniki
    badań EEG, a także neuroobrazowych i metabolicznych
    wypadają wówczas prawidłowo. Pomiędzy 1 a 4 rokiem
    życia ujawniają się kolejne napady &#8211; możliwe są wszystkie
    ich typy, ale najczęściej występują napady miokloniczne,
    atypowe nieświadomości, atoniczne. Obserwuje się zwolnienie
    rozwoju psychoruchowego, a następnie jego regres,
    ataksję, zachowania agresywne oraz samouszkodzenia. U
    części chorych w tej fazie choroby w zapisie EEG stwierdza
    się fotowrażliwość i obecność uogólnionych zespołów
    iglica/wieloiglice&#8211;fala wolna.
    Hattori i wsp. (2008) analizując profil kliniczny chorych
    z zespołem Dravet stwierdzili, że uzasadnione podejrzenie
    tego zespołu u niemowlęcia występuje w przypadku
    obecności następujących objawów: początku zachorowania
    przed 8 mż, dużej liczby napadów (co najmniej pięciu),
    tendencji do przedłużonych napadów (powyżej 10 min), występowania napadów polimorficznych, zwłaszcza połowiczych,
    ogniskowych i mioklonicznych, a także napadów
    prowokowanych gorącymi kąpielami [27].
    W zespole tym zdarzają się też przypadki o mniej
    charakterystycznym obrazie fenotypowym, na przykład
    bez obecności takich objawów, jak napady miokloniczne,
    napady nieświadomości, fotowrażliwość (SMEI borderline;
    SMEB)"

    Zaczerpnięte z publikacji:

    Spektrum zespołów padaczkowych i padaczek uogólnionych z drgawkami
    gorączkowymi plus (GEFS+) zależnych od mutacji w genie SCN1A
    SCN1A &#8211; related spectrum of generalized epilepsy syndromes and epilepsy with febrile
    seizures plus
    Elżbieta Szczepanik1, Iwona Terczyńska1, Dorota Hoffman-Zacharska2
    1Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, 2Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

    autor ana79

    blog: www.marcelina-jaworska.bloog.pl

Zapamiętaj Nick

Zapamiętaj Blog

Wstaw emotikona

Akceptuję regulamin i zobowiązuję się do przestrzegania jego postanowień.

wtorek, 16 września 2014

Licznik odwiedzin:  127 040  

O mnie

Jestem szczęśliwą mamą wychowującą trójkę dzieci. Jest mi ciężko jedynie od strony finansowej, gdyż sama dieta ketogenna mocno nadszarpuje domowy budżet a żyjemy tylko z zasiłków i alimentów. Poza tym nie narzekamy bo mooocno się kochamy a to, że mamy troszeczkę pod górkę.. Wszystko w Życiu ma swój cel.

Blog poświęcony jest "środkowej" latorośli Marcelince pieszczotliwie nazywanej Cysią, która wymaga trochę więcej uwagi od jej równie kochanych braci. Starszego Filipka i młodszego Tomaszka.

Marcelinka to 9-letnia śliczna dziewczynka cierpiąca na padaczkę lekooporną z napadami polimorficznymi, drgawki gorączkowe złożone oraz opóźnienie psychoruchowe. Ma bardzo rzadką chorobę genetyczną - Zespół Dravet.

DZIĘKUJĘ, ŻE JESTEŚCIE. Zapraszam do częstych odwiedzin. :)
Ania

O moim bloogu

W blogu tym, chciałabym nie tylko zamieszczać kryzysy dotyczące choroby ale przede wszystkim radosne chwile z życia mojej córeczki. Chciałabym aby blog dodatkowo spełniał rolę informacyjną w dziedzini...

więcej...

W blogu tym, chciałabym nie tylko zamieszczać kryzysy dotyczące choroby ale przede wszystkim radosne chwile z życia mojej córeczki. Chciałabym aby blog dodatkowo spełniał rolę informacyjną w dziedzinie epilepsji jak i samej diety ketogennej. Mam nadzieję, że przydadzą się nie tylko rodzicom dzieci chorych na padaczkę ale poszerzą zakres wiadomości w tej dziedzinie osobom zdrowym. 'Tylko życie poświęcone innym warte jest przeżycia.' Albert Einstein

schowaj...

Statystyki

Odwiedziny: 127040

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

   BANERKI DO POBRANIA

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

Kalendarz

« wrzesień »
pn wt śr cz pt sb nd
01020304050607
08091011121314
15161718192021
22232425262728
2930     

Subskrypcja

Wpisz swój adres e-mail aby otrzymywać info o nowym wpisie:

Głosuj na bloog






zobacz wyniki

Wyszukaj

Wpisz szukaną frazę i kliknij Szukaj:

Lubię to

_________________________________

Darmowy licznik odwiedzin
licznik odwiedzin

_________________________________

Locations of Site Visitors

_________________________________