Bloog Wirtualna Polska
Jest 1 253 696 bloogów | losowy blog | inne blogi | zaloguj się | załóż bloga
Kanał ATOM Kanał RSS

MAŁA CYSIA. :)

wtorek, 07 maja 2013 8:04

Przegląd zdjęć Marcelinki od 5-8lat z Ośrodka Rehabilitacyjno-Wychowawczo-Edukacyjnego w Katowicach-Giszowcu.


Majówka i jeszcze jeden wpis muszą poczekać. ;)

 

 

 

 

 

 

..........na Mariackiej tańce-hulańce

 

 

Pani jesień do nas przyszła......

 

 

Ćwiczymy płuca.

 

 

Zajęcia w grupie. :)

 

 

 

 

 

Karnawał i księżniczka Cysia.

 

 

Dogoterapia.

 

 

 

 

 

 

 

Szóste urodziny Marcelinki.

Na ostatnim zdjęciu fizjoterapeutka Agnieszka, która ćwiczy z Cysią od jej trzeciego roku życia do dnia dzisiejszego.

 

 

 

 

....................grabimy liście

 

 

Witamy wiosnę.

 

 

Rolnictwo kolejną pasją Cysi.

 

 

.............ciufa ;)

 

 

Klasyczny foch na wycieczce.

 

 

 

Dobieramy kolory.

Cysia ma znaczek zielony.

 

 

...............wróżby Andrzejkowe

 

 

Mikołaj :)

 

 

Karnawał - Marcelina w roli dzielnego muszkietera d'Artagnana

 

 

 

...........ósme urodziny Marcelinki :)

 

 

.....................sadzonki z bluszczu

 

 

Wesołe Miasteczko.

 

 

 

Gry i zabawy na terenie OREW :))))

To był piękny i bardzo pouczający czas dla mojej córki, za co całym sercem dziękuję.


Podziel się
oceń
17
0

komentarze (1) | dodaj komentarz

ZA WASZ 1% SERDECZNIE DZIĘKUJĘ! :)

wtorek, 30 kwietnia 2013 14:18

 

 

Dziś kończy się okres rozliczeń z fiskusem. Wyniki poznamy na przełomie października, grudnia. Wszystkim przekazującym 1% swojego podatku na rzecz Marcelinki, serdecznie dziękuję. Dziękuję również Wszystkim, którzy polecali apel na Facebooku, dziękuję Norbertowi, który rozdał przeszło dwa tysiące ulotek i tyleż samo wizytówek wraz z listem wspierającym. Niejednokrotnie Poznań okazał się nam przychylny. :)

 

Serdecznie dziękujemy!!

 

 


Podziel się
oceń
22
0

komentarze (0) | dodaj komentarz

OFIARY ZŁYCH GENÓW....

poniedziałek, 29 kwietnia 2013 18:24

Może być tak: po raz pierwszy kamień spada z serca, kiedy wynik badań prenatalnych jest uspokajający. Dopiero później, gdy wiedza rodziców o chorobach genetycznych będzie jak z „Wielkiej Gry”, sami sobie wytłumaczą, że badania są nastawione na najpopularniejszego Downa, a nie na takie dziwactwa, jak koci krzyk.

 

Drugi raz czują wielką ulgę, gdy neurolog wyklucza u niemowlaka jakieś powikłania. Apatyczne albo odwrotnie – wrzeszczy, zaciska piąstki, nie ssie – wszystko to długo jest lekceważone. Rodzice jako nadwrażliwi są wypychani z gabinetu, bo na korytarzu czekają dzieci naprawdę chore, z gorączką. Aż wreszcie kolejny specjalista (po rezonansie magnetycznym, który wykazał np. niedorozwój lewego płata czołowego) rzuci nazwę choroby, o której matka nigdy nie słyszała, więc pyta, jak to się leczy. – Tego się nie wyleczy – precyzuje lekarz. I życie się kończy, to znaczy trzeba zacząć nowe.

 

Może być tak: ciąża przebiega spokojnie i nagle na ostatnim usg. okazuje się, że główka jest za mała. Albo wszystko jest za małe i rodzi się dziecko z karłowatością ptasią. Jedyne w Polsce. Dopiero od niemieckich rodziców polscy dowiedzą się, że Boże broń, nie wolno dawać hormonu wzrostu. Bo to grozi wylewem.

 

Albo brzuch jest za mały. Na świat przychodzi rachityczny Maciek. Lekarz rzuca jakąś encyklopedyczną nazwę i mówi, że zwykła przyzwoitość nakazuje, by go nie ratować. Szkoda inkubatora.

Może być tak: dziecko ma na twarzy wypisaną chorobę. Trzeba tylko trochę czasu, żeby dopasować do niej rzadkie schorzenie genetyczne. I dowiedzieć się, że w Polsce jest kilkadziesiąt albo tylko kilka takich przypadków. I że zawsze będzie ono niepodobne do nikogo z rodziny. Jakby Panu Bogu zadrżała ręka.

 

Kiedy rodziła się Ania, zaprzyjaźniony lekarz porzucił poród, żeby opowiedzieć kolegom, co zobaczył. Nadziwić się nie mogli. Z tej wrażliwości matce długo nie pokazywano dziewczynki. Prawie oszalała. Może być tak: „Dzidzia mała”, bo tak ją wszyscy nazywają, jest pyzatym, gulgoczącym dzieckiem. Banalnie zwykłym. I nagle, koło drugiego roku życia, jakby jakaś tajemnicza ręka zabierała pierwsze umiejętności. Dziecko cofa się, zamyka. W tle choroby genetycznej jest autyzm.

 

Taka była Milenka. Słowa cofały się, z rysunków pozostały tylko chwiejne kółka. Zero kontaktu. Dwa lata diagnozowania. Teraz uczy się od początku. Pięknie maluje i śpiewa. Rodzice są szczęśliwi. Przecież jej koleżanka z przedszkola integracyjnego rozmawia tylko z psem. Czasem rodzą się piękne i ciche dziewczynki. Mówi się o nich milczące anioły. Gdy wyjdą z dziecięcego krzyku, takiego co kilka sekund, zapadną w ciszę. Pozostanie kontakt wzrokowy.

 

Drogi są różne. Wszystkie prowadzą do diagnozy – rzadka choroba genetyczna.

 

Bezradna diagnoza

 

Szukanie na oślep diagnozy wykańcza całą rodzinę. Chłopiec nie może chodzić. Pierwszy lekarz zaleca wkładki, drugi wysiłek, trzeci mówi, że to zanik mięśni. Diagnozę stawia obojętnie, tak jakby między płaskostopiem a dystrofią mięśni nie było różnicy.

 

Często bezradni lekarze nie podejrzewają uszkodzonego genu. Uważają, że tylko głuche dziecko nie reaguje na nic. Aparat słuchowy jest wtedy katorgą.

 

Szukanie choroby to koszmarny etap, ale później, gdy już wiadomo, co to jest, dziecko staje się niewolnikiem schorzenia. – Dziewczynka ma na imię Asia. Ale od chwili postawienia diagnozy nazywana jest „Zespołem X” – mówi psycholog dr Danuta Kopeć z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu. – Następuje fragmentaryzacja osoby. Lekarze określają tylko to, co podręcznikowe, co trzeba rehabilitować. Reszta ich nie interesuje.

 

Padają nazwy sposobów rehabilitacji, równie przytłaczające obcością: metody Domana, dwuczłowieka, dobrego startu, program oregoński. – Ale metoda nie może być ważniejsza od dziecka – ostrzega dr Kopeć. Wrogiem bywa także nadgorliwość specjalistów. Kilkuletnia dziewczynka przeszła parę niepotrzebnych operacji. Gdyby rodzice nic nie robili, stan byłby lepszy. Bo prawidłowa diagnoza też niczego nie zmieniła. Nie ma leku.

 

Dla rodziców Ani najgorsze było to, co widzieli, czyli rozszczep podniebienia. Operacja miała przywrócić dziewczynkę normalności. Ale groźne okazało się to, co na początku było niewidoczne, ukryte w genach. Dziś 11-letnia Ania nie odzywa się, coraz gorzej chodzi, ma problemy z sercem. Nie ma mowy o żadnych zabiegach pod narkozą.

 

Pozorna pustka

 

Z badań prof. Ewy Pisuli, psychologa z Uniwersytetu Warszawskiego, wynika, że rodzice nigdy nie są zadowoleni ze sposobu przekazania im diagnozy. Po miesiącach, często latach badań chcą konkretów, ale kiedy je otrzymują, swoje poczucie krzywdy przerzucają na lekarzy. Poza tym są pewni, że nadal nie mówi się im wszystkiego.

 

– Poczułam się jak w labiryncie, w którym ktoś odcina mi kolejne przejścia – wspomina mama Natalii. – Każde zdanie zaczynało się od nigdy. Moja córka nigdy nie pójdzie na studia, nie wyjdzie za mąż, nie wyjedzie na kolonie. Nie, nie, nie. Ale co zrobi na pewno? Tego nikt nie wiedział. Zbywano mnie banałem: „Jakoś to będzie”.

 

 

 

 

 

 

Jeżeli felieton Was zainteresował i chcecie go przeczytać w całości, kliknijcie w powyższy baner. Artykuł napisany przez panią Iwonę Konarską a opublikowany przez Norberta Jezierskiego, członka zarządu Dravet.pl

 

http://www.dravet.pl/index.php/ofiary-zlych-genow/

 

 

Publikacja artykułu na blogu Marcelinki za zgodą autorki. Proszę nie kopiować tekstu.


Podziel się
oceń
28
0

komentarze (2) | dodaj komentarz

MAM PRAWO!

środa, 17 kwietnia 2013 18:52

 

 Kampania informacyjna na rzecz praw dzieci niepełnosprawnych.

 

 

 


 

nie mogę się doczekać wpisów mam, które były obecne na wczorajszej konferencji.


Podziel się
oceń
37
0

komentarze (1) | dodaj komentarz

NA NIEBIESKO, CZYLI ZROZUMIEĆ AUTYZM.

wtorek, 02 kwietnia 2013 15:05

Dzisiaj solidaryzujemy się z osobami z autyzmem, zwłaszcza, że Marcelina miała kiedyś bardzo duże jego spektrum ale nie była w tym kierunku przebadana, specjalistą wystarczyło "sprzężone zaburzenia rozwoju" oraz "niezdolna do samodzielnej egzystencji." Dla mnie sama diagnoza nie jest tak ważna (choć część Dravetów ma ją wystawioną) bo i tak praca z Marceliną polega na dokładnie takim samym wspomaganiu rozwoju jak u dzieci z autyzmem. Najważniejszym jest, że część tych cech jest już prawie niewidocznych, jak: nieadekwatny śmiech lub płacz, wpatrywanie się w jeden punkt, niechęć do przytulania czy brak kontaktu wzrokowego. Duże postępy poczyniła w kwestii zabawy z rówieśnikami i choć jeszcze bawi się zabawkami niezgodnie z ich funkcją (wącha je, stuka nimi, szereguje) to nie preferuje już zabawy w samotni, obserwuje swojego dwuletniego brata starając się go naśladować. Daleko jej jeszcze do rozwijania zabaw tematycznych, naśladownictwa dorosłych, odtwarzania swoich przeżyć, np. badanie i pielęgnacja lali, jazda autem. Rzadko patrzy na przedmiot, który pokazujemy, nie przynosi zabawek czy innych rzeczy. Nie wiem czym jest spowodowane bo od dłuższego czasu stara się ale nie rozumie "co autor miał na myśli." Są rzeczy, które wykonuje chętnie. Np. na polecenie "wyrzuć pampersa do kosza", wyrzuci go zazwyczaj we właściwe miejsce ale już "wrzuć skarpetki do kosza na bieliznę" (po wielokrotnych wskazówkach gdy stoi w niewiedzy "ten kosz w łazience") po kilku minutach wrzuci je do kosza na odpady albo do ubikacji.

 

 

Gościem rozmowy „W cztery oczy” była Joanna Ławicka, prezes Fundacji Prodeste, wspierającej osoby cierpiące na autyzm. Z okazji Światowego Dnia Świadomości Autyzmu Marek Świercz pytał o to, na jaką pomoc mogą liczyć chorzy zmagający się z tą chorobą.

 


Zaburzeniom ze spektrum autyzmu towarzyszą zaburzenia integracji sensorycznej, co oznacza, że zmysły dziecka nie potrafią ze sobą współpracować  i przetwarzać w sposób prawidłowy informacji, które do nich docierają. Przykładowo: ograniczone preferencje żywieniowe. Cysia chce jeść stale ten sam zestaw pokarmów, np tylko słone pokarmy lub tylko w postaci „papek.” Jest nadwrażliwa na niektóre dźwięki ale to zostało wyćwiczone do stopnia zadowalającego, tak samo jak nadwrażliwość dotyku poprzez masaże różnymi strukturami, zabawy makaronami, ryżami, piaskiem oraz innymi lepkimi i wodnymi konsystencjami. Bardzo dużą rolę spełniła dogoterapia bo choć miłość do psa u Marceliny jest ogromna tak lęk przed dotknięciem jego sierści był silniejszy. Słaby rozwój mowy nie przerzucałabym na autyzm a na chorobę prowadzącą, którą jest Zespół Dravet. Marcelinka kocha swojego misia Uszatka ale przywiązanie do niego nie jest tak silne jak w latach poprzednich. Co prawda nadal jest nienaturalnie i musi mieć zawsze coś w dłoni, to nie jest już jedna i ta sama rzecz. Przed wyjściem do orew wybiera jedną z trzech ulubionych. Nadal trudno znosi zmiany i tak jak dostanie prezent rzuci go w kont ale następnego dnia się z nim przeprosi. Nie jest już zainteresowana jedynie opakowaniem choć stwarza to czasem problem gdy przykładowo chcę uwolnić nową lalkę z drucików w pudełku. Jest niezadowolona tą zmianą. Na szczęście nie piętrzy już wszystkiego do góry tworząc piramidę (wieżę) z książek, klocków, butów czy ubrań równocześnie. Częściej wykorzystuje do tego kilka klocków. Najtrudniejszą cechą do wykluczenia w życiu Marceliny jest brak poczucia zagrożeń. Nie mówię już o tym, że żelazko jest gorące bo mieszkanie mam przystosowane pod nią i małego brata ale o kompletnym braku zagrożeń cywilizacji i samej przyrody również, jak chociażby zbiornik wodny, do którego wskakuje bez opamiętania i trzeba ją "ratować." Cysia niezdaje sobie sprawy z tego, że jak wejdzie na ulicę to przejedzie ją samochód. Ma w nosie sygnalizacje świetlne. Uwielbia tramwaje i biegnie pod nie z radością i nadzieją na pocałunek blaszanego rydwanu. Gdy idzie ulicą kompletnie nie zwraca uwagi na przechodniów z naprzeciwka. Idzie taranem, często ze spuszczoną głową lub biegnie uradowana. Tu już jest zauważana ze względu na swój chód i histeryczny śmiech. I choć ludzie z najbliższego otoczenia powątpiewają, że ta urocza dziewięciolatka odstąpi kiedyś od maminej sukienki, tak ja wierzę głęboko, że nauczy się na tyle by móc samodzielnie egzystować. Że co prawda nie pójdzie na studia, może nawet do pracy jednak poradzi sobie w dżungli życia. Że nauczę ją samoobsługi, gotowania, zajmowania się domem, że znajdzie się ktoś, kto pokocha ją taką jaką jest i nie będę myślała, że muszę przeżyć swoje dziecko chociaż o jeden dzień. Że najzwyczajniej w świecie w życiu dorosłym zazna szczęścia nie tylko przy moim boku.

 

 

Jak tylko Marcelinka poczuje się lepiej, dołożę do wpisu fotografie na których mieliśmy poprzestać w geście solidarności a tak wyszedł zupełnie niespodziewanie dla mnie wpis. Mamy napady w wyniku infekcji i Cysia śpi. Filip już tylko kaszle, Tomaszek jeszcze gorączkuje ale jest z nim lepiej, natomiast Marcelina rozhulała się na całego wczorajszego poranka i mamy stricte dravetowe (czyt. gorączkowe) napady po których nie dochodzi tak szybko do siebie a potrzebuje spokoju i dostatecznie długiego snu.


Podziel się
oceń
39
0

komentarze (4) | dodaj komentarz

RADOSNYCH W ZDROWIU!!

sobota, 30 marca 2013 23:42

Z okazji zbliżających się Świąt Wielkanocnych składam Wszystkim Czytelnikom bloga najserdeczniejsze życzenia: dużo zdrowia, radości, smacznego jajka, mokrego dyngusa (no, może przez wzgląd na aurę nie tak bardzo mokrego), mnóstwo wiosennego słońca jak nabardziej.

 

 

 

ZDROWYCH, WESOŁYCH ŚWIĄT WIELKIEJ NOCY W GRONIE RODZINY, NAJBLIŻSZYCH A W PONIEDZIAŁKOWY DZIEŃ MNÓSTWA RADOŚCI PRZY OBLEWANIU GOŚCI.

 


Podziel się
oceń
34
0

komentarze (0) | dodaj komentarz

ZAPACH LAWENDY..........................:) FIOLETOWY DZIEŃ 26 MARZEC.

wtorek, 26 marca 2013 1:22

  

 

 

Ubierając się dzisiaj na fioletowo, solidaryzujesz się z nami.

Przyłączycie się?

 

 

Epilepsja, zwana inaczej padaczką, od wiekow uznawana za budząca strach chorobę, zaczyna wychodzić z mroków ciemności. Marzec obchodzony był w Kanadzie, jako miesiąc ukazywania społeczeństwu, czym jest to niezbadane do końca zaburzenie neurologiczne. Organizacje zajmujące się epilepsją uczą ludzi nie bać się, rozumieć i tolerować stany konwulsji epileptycznych. Inicjatywę wprowadzenia "Dnia Lawendowego", lub "Fioletowego" podjęła 9-letnia Cassidy Megan z Nowej Szkocji, która ma epilepsję. Kiedy Cassidy usłyszała po raz pierwszy diagnozę, czuła się samotna i odizolowana. Postanowiła wówczas pokazać dzieciom i dorosłym, żyjącym z epilepsją, że nie są same. Zaproponowała, aby wszyscy ludzie nosili kolor lawendowy w jednym dniu, 26 marca, jako symbol poparcia dla tych, którzy są dotknięci zaburzeniem. Kolor fioletowy, albo jaśniejszy lawendowy, symbolizuje osamotnienie i odizolowanie.

 

 

Miło mi Was poinformować, że ruszyła strona naszego Stowarzyszenia. Wiele podstron jest jeszcze w powijakach, jednak nie ma na co czekać - zapraszamy! Powyżej nasza pierwsza ulotka informacyjna.

 

 

Ten dzień to nie tylko święto dzieci ale ich rodziców, babć, dziadków, opiekunów. Najczęściej pisze się o roli matki, gdyż ta jest najbliżej swej latorośli. Tym razem zrobię wyjątek, proponując jeden z felietonów, o tych cudownych ojcach, którzy tak samo walczą, przeżywają niepełnosprawność swojego dziecka.  Oczywiście drugiego kwietnia będziemy na niebiesko bo spektrum autyzmu ma każdy Draveciak............. w różnym stopniu ale jednak.


Podziel się
oceń
35
0

komentarze (1) | dodaj komentarz

STOWARZYSZENIE NA RZECZ OSÓB Z ZESPOŁEM DRAVET „DRAVET.PL” ZAWIĄZANE....... RUSZAMY!!

wtorek, 19 marca 2013 14:01

 

Dravet's Syndrome - wcześniej znany jako ciężka miokloniczna padaczka dziecięca (SMEI) jest zaburzeniem rozwoju układu nerwowego w początkowej fazie dzieciństwa i charakteryzuje się nasiloną padaczką, która nie reaguje na leczenie. Zespół ten został opisany przez Charlotte Dravet, francuski psychiatra i epileptolog (ur. 14 lipca 1936) Przebieg zespołu Dravet jest bardzo zróżnicowany. W większości przypadków pierwsze napady padaczkowe występują z gorączka i są uogólnione toniczno-kloniczne (grand mal) lub jednostronne (jednostronna) drgawki. Napady te są często długotrwałe i mogą prowadzić do stanu padaczkowego. Dodatkowe dysfunkcje, które postrzegane są u znacznej liczby pacjentów z zespołem Dravet mogą obejmować zaburzenia integracji sensorycznej i innych cech ze spektrum autyzmu, ortopedyczne lub zaburzenia ruchu, częste lub przewlekłe stany zapalne górnych dróg oddechowych i zapalenie ucha, zaburzenia snu, wegetatywne a także problemy ze wzrostem, żywieniem, mową i zachowaniem.

 

 

 

 

Gdybym na początku choroby córki miała taką wiedzę, jaką posiadam teraz, może Marcelinka nie byłaby tak mocno opóźniona ruchowo a przede wszystkim umysłowo. Gdyby wcześniej w Polsce były fundusze na przebadanie materiału genetycznego, który leżał zamrożony tyle czasu w Zakładzie Genetyki IMiD nie zezwoliłabym na podaż leków, które ją wyniszczały a które są zabronione przy Zespole Dravet. Przez wiele lat nauczyłam się jak postępować by napady eliminować lub zmniejszyć czas ich trwania, ilość. To była długa, żmudna droga (której w dalszym ciągu się uczę) na zasadzie prób i błędów. Ile razy na pogotowiu musiałam się wykłócać, że to mogą podać a tego kategorycznie nie. Obecnie skończył się grant przyznany na te badania ale jest już możliwość przebadania na własny koszt. Wysłałam maila do kliniki w Niemczech by przebadać również siebie i chłopców za darmo w ramach "jednego już chorego członka rodziny," czekam na odpowiedź. Dieta ketogenna ze wszystkimi minusami jak hipoglikemia, kwasica, zaburzenia żołądkowe, jadłowstręt była i jest mimo wszystko przełomem w leczeniu Marcelinki. Po włączeniu Diacomidu (Stiripentiol) czas napadów się zmniejszył ale mają miejsce nadal, a niektóre wywołują strach. Dravet to taka choroba, w którym występuje dłuższy czas bez napadów a później..... to już sinusoida. My ten cudowny czas mamy już chyba za sobą, przełom 2009/2010r gdzie nie było napadów przez rok, udało nam się zrzucić trochę leków, przede wszystkim psychotrop jakim był Clonozepamum. Temperatura wyskakuje nagle a wówczas zawsze są napady. To taka choroba, która może na śnie odebrać dziecko. Niedawno we Francji zmarłą trójka dzieci, przyczyny nieznane. Przed potwierdzeniem tej najcięższej odmiany padaczki lekoopornej przebrnęłam przez wiele książek. Tylko w niektórych były wzmianki o DS, zdecydowanie internet był lepszym źródłem ale jedynie na anglojęzycznych stronach. Coraz więcej rodziców odzywało się do mnie, że czytając nasz blog widzą w Cysi własne dziecko. I tak poznałam Edytę, mamę 19letniego Mateusza, ta utworzyła grupę na Facebooku. Przez rok zbieraliśmy dane, w swojej bazie mamy prawie trzydzieścioro dzieci a jest ich potwierdzonych około czterdziestu w Polsce. Postanowiliśmy, że utworzymy Stowarzyszenie. 16-go lutego tego roku zebraliśmy się w Warszawie. Dzięki uprzejmości właścicieli Centrum Terapii "Olinek" nie musieliśmy wynajmować salki konferencyjnej, ta została nam udostępniona na miejscu. Późnym wieczorem udało nam się dojść do konsensusu, począwszy od samego statutu, który zajął nam najwięcej czasu, przebrnęliśmy przez deklaracje członkowskie, uchwały o wyborze: komitetu założycielskiego, komisji rewizyjnej, zarządu, kończąc na protokołach z zebrania. Konkretni wartościowi ludzi z wyjątkowymi dziećmi. Wiedza, którą się dzielimy jest bezcenna. Teraz wiem, że nawet na oiomie Marcelina miała podawane leki, które zamiast jej pomóc, szkodziły. W światowym standardzie leczenia stanu padaczkowego czy napadów gromadnych jest dożylna podaż thiopental, luminal i phenytoina. Rzadkość występowania tej mutacji genu i niewiedza z tym związana, kończyła się faszerowaniem Cysi luminalem, któremu kategoryczne "nie" na swoich wykładach mówi sama dr Dravet a my mamy za zadanie informowanie o tym anestezjologów.

 

  

 

Najlepsza kombinacja leków dla naszych dzieci to: Depakine, Clobazam i Diacomid. Ten ostatni lek jest podawany tylko i wyłącznie przy potwierdzonym DS. Sam z siebie nie działa, jedynie wspomagająco na dwa pozostałe. Odpowiedzialne za DS są mutacje genów: SCN1A, PCDH19, GABRG2, SCN2A, SCN1B, SCN1A/SCN9A. Marcelinka ma ten pierwszy, klasyczny. Mogłabym jeszcze wiele napisać ale Czytelników wiedza ta może znużyć. Zainteresowanych zapraszam na nasze Forum, po zalogowaniu będziecie mieć większy wgląd na każdy aspekt naszego życia. Tymczasem ruszyliśmy na całego. W dniach 23 i 24 lutego bieżącego roku, Katarzyna z Aleksandrą reprezentowały nas w Paryżu na spotkaniu europejskich Stowarzyszeń związanych z Zespołem Dravet. Spotkanie zgromadziło przedstawicieli organizacji z Francji, Włoch, Niemiec, Szwajcarii, Belgii, Holandii, Rumunii, Szwecji, Hiszpanii i oczywiście Polski. Najprzychylniej spoglądamy w stronę Hiszpanii, która nie tylko ma fundusze przeznaczone na badania laboratoryjne ale przede wszystkim jest przychylna na inne kraje i ta fuzja byłaby dla nas korzystna bo i my mamy sporo do zaoferowania. Przede wszystkim rehabilitacja, która przykładowo we Francji dopiero raczkuje. Naszym pierwszym celem jest zaistnienie. Forum jest, strona internetowa i inne (o tym wkrótce) w budowie. Miło mi Was poinformować, że w nadchodzący weekend odbędzie się konferencja dla lekarzy na której będzie nas reprezentował członek honorowy dr T.Mazurczak, który zaangażował się w Stowarzyszenie Dravet.pl na równi z nami. Gośćmi konferencji w Warszawie będą specjaliści, eksperci i pionierzy leczenia DS z Francji, jak dr Ch.Dravet, dr P.Plouin, dr C.Chiron, prof. E. Legreren oraz wybitni specjaliści z Polski. Kolejno, będziemy walczyć o dostępność leków na rynku polskim. Mamy wiele pomysłów i chęci a ja osobiście dziękuje, że wybraliście mnie do zarządu. W gronie ludzi wysoce wykształconych to dla mnie naprawdę spory zaszczyt.

 

 

 

Skrupulatne analizowanie Statutu Stowarzyszenia.

 

 

Nasi specjalni goście z UK - Mateusz z mamą, pierwszy polak z potwierdzonym Zespołem Dravet.

 

     

 

 

 

     

 

       

 

 

 

Edyta Heluszka, która zainicjowała tworzenie grupy na Facebooku i dzięki której doszło do tego spotkania oraz nasz niezawodny lekarz, wspaniały człowiek, który każdy swój wolny czas poświęca naszym dylematom w leczeniu dzieci, Członek Honorowy - Tomasz Mazurczak

 

 


Gen SCN1A jest umiejscowiony na dłuższej ramieniu (q) chromosomu 2, na pozycji 24.3.
Bardziej precyzyjnie - od 166,845,669 pz (pary zasad) 167,005,641 pz chromosomu 2.
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN1A

 

 

 

 

Serdecznie zapraszam na Forum Dravet.pl

 


Podziel się
oceń
28
0

komentarze (4) | dodaj komentarz

DZIEWIĄTA WIOSNKA? NIE, ZIMA STRZELIŁA - CZYLI URODZINOWO NAM!! :))))

środa, 06 marca 2013 21:35

 

 

  

 

Cukiernik ze mnie żaden ale dzieciom się podobało.

 

 

 

     

 

Kochana Elu, dziękuję, że zawsze pamiętasz!

 

 

 

Nie ma jak miłość do sałaty lodowej - na diecie ketogennej to rarytas, jak czekolada.

 

 

 

 

Urodziny Marcelinki były wyjątkowe. Wyjątkowość była przede wszystkim w niej samej. Pierwszy raz rozumiała, że ilość świeczek na torcie przypada na jej lata. Pierwszy raz w swoim życiu na pytanie "ile masz lat?" odpowiada "dziedzięć." Te kilka zdań, które już Wam nakreśliłam, napawają mnie dumą. Ta mała, piękna dziewczynka otwiera się na świat. Jest taka mądra.... O tym jak było, jak jest obecnie i jakie minimum z Cysi chcę wyciągnąć, opiszę kiedyś..... to nie ten czas. Myślałam, jak w tym roku urządzić urodziny Marcelinki bo zawsze były odprawiane hucznie. Miałam ochotę zaprosić Przyjaciół mojej córki, którzy co roku przybywają do naszej chatki by świętować wraz z nami, jednak z powodu braku czasu i spozierania w stan swojego portfela, zrezygnowałam z corocznych planów. Mam nadzieję, że nikt tym faktem nie poczuł się urażony i spotkamy się wszyscy w dziesiątą rocznicę narodzin Cysi. W tym dniu Marcelinka i tak nie zdmuchnęła świeczek, zrobiła to z jednodniowym opóźnieniem. Moc atrakcji wykosiła całą trójkę wprost w ramiona Morfeusza późnym popołudniem. Śpieszę z informacją co ich tak zmogło. Dwa dni wcześniej z racji na obficie padający śnieg, napisałam maila do Muzeum "Górnośląski Park Etnograficzny" w Chorzowie z zapytaniem czy mogliby zrobić Marcelinie i jej rodzeństwu prezent w postaci kuligu. Odpowiedź była niemal natychmiastowa. Bardzo się ucieszyłam, toż to wiadomość jak słoneczko. Cysia dostanie coś, co kocha najbardziej - konie i wiatr.

 

 

Nasz Skansen jest jednym z najbardziej urokliwych miejsc na Górnym Śląsku. Jako dziecko uwielbiałam tu przychodzić oglądając wiatraki a ostatnio sposobność miałam w szkole podstawowej. Solenizantka hardo i z nieukrywaną radością powędrowała do sań. Ustrzeliliśmy się idealnie w zimową aurę a Cysia..... Cysia w pewnym momencie zamknęła oczy i z uśmiechem na twarzy chłonęła chwilę. Oj tak, uwielbiam ją taką. Dziękuję ale to bardzo dziękuję Wszystkim z Muzeum "Górnośląskiego Parku Etnograficznego", zwłaszcza panu Mirkowi, za tak fantastyczny prezent dla całej naszej rodziny. Wszystkim Czytelnikom bloga, polecam przejażdżkę i wypoczynek w tym urokliwym miejscu, wszak w razie potrzeby są ściągane płozy i sanie zamieniają się w bryczkę. Osobiście nie będę czekała do otwarcia sezonu letniego (gdzie można zwiedzać również wnętrza izb). Zapisałam się na warsztaty z tworzenia kroszonek a efekty moich starań (pilnej nauki rzecz jasna) zobaczycie już w Święta Wielkiejnocy. Więcej informacji z różnych warsztatów znajdziecie tutaj  i tu również http://www.muzeumgpe-chorzow.pl/

 

 

  

 

 

 

 

 

 

     

 

 

     

 

Po takiej cudownej dawce energii przyszedł czas na wybór prezentu. Niby spontan acz nie do końca. Od kilku lat zastanawiałam się nad wyborem zwierzęcia ale tak, żeby jemu było dobrze z nami. Najbardziej odpowiednim byłby pies. Najlepiej Golden lub Labrador po odpowiednich szkoleniach z dogoterapii ale na psa nie zdecyduje się dopóki nie będziemy mieć domu, czyli najprawdopodobniej nigdy. Chlip! Królik nawet mógłby być bo Tomek alergik, niby ujdzie ale uszaty przywiązywać się lubi a my często jeździmy czy na turnusy, szkolenia czy też hospitalizacje - odpada. Myślałam o żółwiu czerwonolicym, tego jednak nie ma możliwości zakupić już w żadnym zoologicznym w Polsce. Ludziska kupowali maluchy a później wyrzucali przez wzgląd na już pokaźne rozmiary do kanalizacji i tak się rozżółwiły w jeziorach i innych zbiornikach, że odpowiednie ministerstwo powiedziało stop. Rybki niby fajne do obserwacji ale na sam start trzeba wydać sporo kasy. Papugi też wymagająco-przywiązujące się. Suma sumarum kupiłam klatkę, wszelkie dobrodziejstwa i pudełko z czymś żwawo tuptającym. Maluchy padły ale Filip z ciekawością pomógł jeszcze w instalacji prezentu (który Cysia dostała dopiero dnia następnego po torcie) i sam padł. Radość i ciekawość w poznawaniu sympatycznych Zeberek, czyli australijskich wróbli, była ogromna. Te małe ptaszki są nie tylko śliczne i bardzo zwinne ale umilają czas nie skrzeczącymi dźwiękami a trzepotaniem skrzydeł i czymś co przypomina delikatne przydeptywanie gumowej kaczki do kąpieli, oczywiście z różną częstotliwością i natężeniem dźwięku.  

 

 

 

         

 

 

 

 

http://allegro.pl/show_item.php?item=3013954883

 

Pragnę podziękować Wszystkim, którzy pamiętali o urodzinach mojej córki. Elu - Tobie jak zawsze! Aleksie Schönfeld za wspaniały obraz, który namalowała i wystawiła na aukcje właśnie z okazji dziewiątych urodzin mojej córki. Dziękuję również szczęśliwemu Nabywcy - kwota w całości została przekazana na subkonto Marceliny.


Podziel się
oceń
25
0

komentarze (4) | dodaj komentarz

ZAUWAŻ MNIE.

środa, 13 lutego 2013 18:49

 

http://padaczkaslawno.webd.pl/

 

W swoich majakach gorączkowych, cały czas zastanawiałam się jak tu uporać się z tematyką wpisów. Pierwotnie miał być mega pozytywny wpis, później na nowo przykulało się choróbsko i szlag trafił pozytywizm. Nie chciałam łączyć jednego z drugim, dlatego w pierwszej kolejności oddam w Wasze ręce czytadło z chmurą okraszone tematem trzecim ale jakże ważnym - edukacją w dziedzinie epilepsji. Wpis euforyczny opublikuje z poślizgiem ale do tego stali Czytelnicy są już przyzwyczajeni.
Jutro będą świętować swój dzień pary zakochanych. Do mnie średnio dociera wersja okazywania sobie uczuć w wyznaczony dzień w roku, choć dla najmłodszego pokolenia jest to fajna wersja przełamania bariery lęku przed odrzuceniem. Walentynki to nie tylko czas miłosnych wyznań, nam ten dzień kojarzy się przede wszystkim z chorobą Marcelinki i moją również. To Światowy Dzień Chorych na Padaczkę. Sam św. Walenty był epileptykiem. To zrozumiałe, że boimy się tego, czego nie znamy, dlatego obejrzyjcie filmik w całości. Padaczka może tyczyć się każdego z Was. Może przyjść nagle, dotknąć Waszych bliskich a wówczas lęk będzie mniejszy, będziecie potrafili pomóc.

 

 

 

 

Celem akcji jest także edukacja jak zachować się w przypadku napadu padaczkowego, gdyż wiele osób niestety nie zna przejawów choroby i nie wie jak zachować się w takiej sytuacji. Z powodu niekontrolowanych napadów padaczki oraz braku zrozumienia ze strony otoczenia, wielu chorych i ich opiekunów jest zmuszona zrezygnować z nauki, pracy, rodziny, marzeń... Chorzy na padaczkę mogą w pełni funkcjonować społecznie, jeśli tylko są odpowiednio leczeni i akceptowani.

Chcemy, by społeczeństwo zauważyło nas - chorych na padaczkę - mówi Jadwiga Grochowalska, Prezes Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę, oddział w Sławnie - Poprzez akcję chcemy pobudzić do refleksji, że życie to nie tylko piękne, radosne chwile, ale też trudne momenty, w których wyrozumiałość i zwyczajne wsparcie jest niezwykle potrzebne.

 

 

 

Jak zachować się w czasie napadu padaczkowego:

 

 

 

Trzeba:

• zachować spokój
• przenieść chorego w bezpieczne miejsce
• ułożyć chorego w pozycji bezpiecznej na boku, z twarzą
skierowaną lekko ku podłożu, aby umożliwić swobodny wyciek
śliny
• zabezpieczyć przed możliwością urazu: zdjąć okulary, usunąć
z ust ciała obce (np. sztuczna szczęka), podłożyć coś
miękkiego pod głowę
• asekurować podczas napadu i pozostać z chorym do
odzyskania pełnej świadomości

Nie wolno:

• wkładać choremu czegokolwiek zęby podnosić pacjenta, krępować pacjenta, cucić, uderzając po twarzy polewając wodą
• agresywnie ingerować w zachowanie
chorego w czasie, gdy jest on jeszcze
zdezorientowany po napadzie
 
 
 
Cysi rtg kręgosłupa
 
 
Jedno z moich postanowień noworocznych skrupulatnie realizuje. Wzięłam się za swą cielesność. Tylko ta moja cielesność, często, gęsto sama w sobie przeszkadza w realizacji naprawy tykającego nieubłaganie czasu. Narazie odbębniłam rtg kręgosłupa odcinka piersiowego - dyskopatia th 7-8 powodują bóle od przeszło roku. Obecnie tak silne, że budzę się z bólu ze łzami w oczach, faszeruje prochami. Przed laty robiłam rezonans odcinka lędźwiowego i ten był w opłakanym stanie. Udało mi się dotrzeć do ortopedy, ten czeka na opinię neurologa, z kolei on przyjmie mnie w kwietniu. Tak na cito mam przepisane zabiegi podwodne i masaże suche, by chociaż trochę ulżyć pionowi. Zalecenia odgórne - czego nie robić, jak nie podnosić, itd., itp. Musiałabym nie mieć dzieci by tych zaleceń się trzymać. Ortopeda nie ukrywał, że czeka mnie długa rehabilitacja na sali, czyli kinezyterapia. I tu następują bariery, bariery finansowe. Owszem, mam skierowanie na rehabilitacje z kasy chorych i nawet wyznaczony najbliższy z możliwych termin - 22.08.2013!! Prywatnie termin znajduje się z miejsca, można przebierać nawet w godzinach. Wykupiłam jedynie po 10 zabiegów, czyli półtora tygodnia ulgi, na więcej sobie nie pozwolę. Niby nie są to wielkie kwoty, bo masaż podwodny to koszt rzędu 20zł a pół godziny zwykłego 6zł. Dla mnie to dużo. Zapłaciłam 260zł czując ścisk w gardle, że odebrałam te pieniądze dzieciom. Ze względu na bezdechy nocne i przedłużone kanaliki oczne, kolejno spotykam się pod koniec miesiąca z laryngologiem a okulistę załatwiam w maju. Najistotniejszym w postanowieniach było sprawdzenie, czy raczycho zostało w pełni wyrżnięte i tu kompletnie zbaraniałam. Nie mogę przebadać się za darmo, ponieważ system mnie odrzuca. Podobno w lipcu skorzystałam już z programu i przysługuje mi po roku od domniemanych badań. Operacja była przeprowadzona w czerwcu. W lipcu, a owszem, byłam na rozmowie z profesorem ale kompletnie ubrana a jedyne co mógł mi pobrać, to wiara, że będzie dobrze. Szpital zrobił przekręt NFZ moim kosztem. Gdzieś między gabinetem lekarskim a laboratorium wsysło kasę za mnie. Ujaili mnie po całości bo nie stać mnie na prywaciarza (150zł wizyta + 150zł badanie)  a i sił zarówno fizycznych jak i psychicznych nie posiadam by sądzić szpital czy lekarza, nie wspominając, że wciąż cierpię na chroniczny brak czasu. No właśnie, dzieci! Tomaszek w ten piątek będzie miał ekg, 19go kardiologa a 28go lutego alergologa. W między czasie, po wielu perturbacjach udało mi się dotrzeć na wizytę do ortopedy Cysi a po jeszcze większych zrobić jej zdjęcie kręgosłupa i wyszła potworna skolioza. Wizytę na gorset mieliśmy mieć 7go lutego ale tego dnia przypomniał o swoim istnieniu Dravet. Jak ja go szczerze nienawidzę...... Cysia miewa napady o różnym natężeniu, przebiegu i czasu trwania, najłagodniej znosi te, które przypominają podpięcie do prądu. Te stricte dravetowe są wolne, rzekłabym klasyczne. Saturacja jest wówczas cholernie wysoka, dziecko nie oddycha, skutki uboczne występują zawsze, zwłaszcza gdy napadom towarzyszy gorączka.Na przełomie nocy i poranka tych napadów było aż dziewięć, dwukrotnie przerywane wlewkami Relsedu, temperatura balansowała między 39,9 a 39,2 stopni Celsjusza. Dzięki poznawaniu Draveta, mogłam postępować inaczej aniżeli na początku choroby, po omacku, standardowo jak przy zwykłych drgawkach gorączkowych. To przez te standardowe działanie, również personelu medycznego, Marcelina trafiała na oiomy. Dziecko z tą wadą genetyczną należy w sposób ciągły i umiarkowany schładzać, nie nagle, drastycznie. Nagły wzrost czy spadek temperatury przynosi niewspółmierne do działania skutki. Kąpiel chłodząca oraz Pyralgina była jej największym wrogiem. Teraz działam naprzemiennie Nurofen i Paracetamol, przez wzgląd na dietę jedynie czopki, delikatne okłady żelowe oraz ocet na stopy. Tak wysoka temperatura u Marceliny znaczyła zawsze jedno - katar, który wychodził jeden, dwa dni po napadach, nigdy przed, czy zaraz po. Tak samo było i tym razem. Osłuchowo - czysta, nawet do gardła nie można się przyczepić, okaz zdrowia. Minęło sześć dni, Cysia ma jedynie katar ale napady odcisnęły na niej spore piętno. Jej chód jest nawet nie tyle, że rozedrgany ale z trudem się przemieszcza z łóżka do toalety. Boi się chodzić. Wróciła jeszcze jedna, bardzo zastanawiająca przypadłość sprzed dwóch, trzech lat. Mianowicie - tłuszcz w moczu, czy jak kto woli bardziej obrazowo, wielkie oka w nocniku jak w rosole. Tak jakby podczas tego typu infekcji, organizm nie przyswajał tłuszczy. Ketoza spadła na minimum. Czeka nas na nowo ciężka praca ale dzięki Waszym ogromnym wpłatom w grudniu (o tym w kolejnym, mega pozytywnym wpisie) mogę zapewnić Marcelinie rehabilitacje domowe a gdy tylko zrobi się cieplej, również hipoterapie w Mysłowicach. Nasza pediatra jest do końca tygodnia na urlopie. Oprócz wizyty w przychodni, byłam zmuszona wybrać się w poniedziałek również do tej świątecznej (wieczorową porą jest na NFZ) bo Cysia znów miała napad a Tomaszek wysoko gorączkował. Natomiast mnie nie było przez pełne dwie doby wśród żywych. Nie potrafiłam u siebie żadnymi metodami zbić czterdziestostopniowej gorączki, skutkiem czego były dreszcze i napad uogólniony z utratą świadomości. Tak, ja również choruje na epilepsje, jednak napady w moim życiu występują sporadycznie. Ostatni miał miejsce przeszło cztery lata temu a leki p/p odstawiłam w pierwszym trymestrze ciąży z Tomaszkiem. Co nas tak wykosiło? Zwyczajna infekcja wirusowa. Internista ustawiła leczenie i dla mnie i już dochodzę do siebie. Wychodzi na to, że w naszej rodzinie jestem najsłabszym ogniwem a Filip najmocniejszym. Przyniósł ze szkoły w ubiegły czwartek, przespał się i wsio. Rydz. Tak z wielką pompą obchodziliśmy XXI Światowy Dzień Chorego i pierwszy dzień ferii zimowych.
 
 
 

 

Jeszcze jedna akcja, którą w pełni popieram bo i sama tej przemocy doświadczyłam a na którą nigdy nie pozwolę. Jutro tańcem przeciwstawiamy się przemocy stosowanej wobec kobiet.


Podziel się
oceń
26
0

komentarze (2) | dodaj komentarz

Zdjęcia w galeriach.


piątek, 23 czerwca 2017

Licznik odwiedzin:  188 397  

O mnie

Jestem szczęśliwą mamą wychowującą trójkę dzieci. Jest mi ciężko jedynie od strony finansowej, gdyż sama dieta ketogenna mocno nadszarpuje domowy budżet a żyjemy tylko z zasiłków i alimentów. Poza tym nie narzekamy bo mooocno się kochamy a to, że mamy troszeczkę pod górkę.. Wszystko w Życiu ma swój cel.

Blog poświęcony jest "środkowej" latorośli Marcelince pieszczotliwie nazywanej Cysią, która wymaga trochę więcej uwagi od jej równie kochanych braci. Starszego Filipka i młodszego Tomaszka.

Marcelinka to 9-letnia śliczna dziewczynka cierpiąca na padaczkę lekooporną z napadami polimorficznymi, drgawki gorączkowe złożone oraz opóźnienie psychoruchowe. Ma bardzo rzadką chorobę genetyczną - Zespół Dravet.

DZIĘKUJĘ, ŻE JESTEŚCIE. Zapraszam do częstych odwiedzin. :)
Ania

O moim bloogu

W blogu tym, chciałabym nie tylko zamieszczać kryzysy dotyczące choroby ale przede wszystkim radosne chwile z życia mojej córeczki. Chciałabym aby blog dodatkowo spełniał rolę informacyjną w dziedzini...

więcej...

W blogu tym, chciałabym nie tylko zamieszczać kryzysy dotyczące choroby ale przede wszystkim radosne chwile z życia mojej córeczki. Chciałabym aby blog dodatkowo spełniał rolę informacyjną w dziedzinie epilepsji jak i samej diety ketogennej. Mam nadzieję, że przydadzą się nie tylko rodzicom dzieci chorych na padaczkę ale poszerzą zakres wiadomości w tej dziedzinie osobom zdrowym. 'Tylko życie poświęcone innym warte jest przeżycia.' Albert Einstein

schowaj...

Statystyki

Odwiedziny: 188397

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

   BANERKI DO POBRANIA

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

_________________________________

Kalendarz

« czerwiec »
pn wt śr cz pt sb nd
   01020304
05060708091011
12131415161718
19202122232425
2627282930  

Subskrypcja

Wpisz swój adres e-mail aby otrzymywać info o nowym wpisie:

Głosuj na bloog






zobacz wyniki

Wyszukaj

Wpisz szukaną frazę i kliknij Szukaj:

Lubię to

_________________________________

Darmowy licznik odwiedzin
licznik odwiedzin

_________________________________

Locations of Site Visitors

_________________________________